Porfyrie představují skupinu onemocnění vznikajících z důvodu poruchy syntézy hemu na různých úrovních metabolismu. Jsou charakterizovány hromaděním porfyrinů nebo jejich prekursorů v některých tkáních, zvýšenou hladinou v plasmě či v erytrocytech a zvýšeným vylučováním porfyrinů nebo jejich prekursorů stolicí nebo močí.

 

Podle původu se porfyrie dělí na 

 

Podle místa akumulace porfyrinů a jejich prekursorů dělíme porfyrie na

 

Podle převládajících klinických příznaků se porfyrie dělí na

·         neurologické (akutní intermitentní porfyrie, porphyria variegata, hereditární koproporfyrie, porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové)

·         kožní (porphyria cutanea tarda, erytropoetická protoporfyrie, kongenitální erytropoetická porfyrie)

 

 

Klasifikace porfyrií

 

Jaterní formy

Akutní porfyrie

Porfyrie akutní intermitentní

Porfyria variegata

Koproporfyrie hereditární

Deficit dehydratázy 5-aminolevulátu

Neakutní porfyrie

Porfyria cutanea tarda a

Porfyrie hematoerytropoetická

Erytropoetické formy                   

Protoporfyrie erytropoetická

Porfyrie erytropoetická kongenitální

Porfyrie při otravě olovem

Porfyrinopatie sekundární   

 

Nejčastěji přicházejí v úvahu porphyria cutanea tarda a akutní jaterní porfyrie s výjimkou porfyrie z deficitu  dehydratázy 5-aminolevulátu, vzácnější je kongenitální erytropoetická porfyrie. Ostatní porfyrie jsou raritní, kongenitální erytropoetická porfyrie a porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové  u nás dosud nebyly zaznamenány.

 

Sekundární koproporfyrinurie provází vedle otravy olovem choroby jater, krevní nemoci se zvýšeným rozpadem červených krvinek a některé otravy.

 

 

Terminologie

Existuje řada názvů a synonym, které se k pojmu porfyrie váží:

·         porfyrie, porfyrická choroba – porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové

·         plumboporfyrie - akutní intermitentní porfyrie,

·         švédský typ porfyrie, pyroloporfyrie - porphyria cutanea tarda,

·         chronická jaterní porfyrie, symptomatická jaterní porfyrie, urokoproporfyrie – porphyria variegata

·         smíšený typ porfyrie, jihoafrický typ porfyrie, porfyria cutanea tarda hereditaria, protokoproporfyrie

 

 

Biosyntéza porfyrinů, sled enzymů a enzymových defektů u porfyrií

 


 


Laboratorní diagnostika zahrnuje

 

Jednotlivá vyšetření

 

Další informace

 

Rejstřík

 

Martina Slavětínská, Milan Jirsa

.