| Systém: | DNA(Leu,B) |
| Komponenta: | Gen SLCO1B1 c.521T>C; rs4149056 |
| Druh veličiny: | Seq. var. |
| Jednotka: | - |
| Procedura: | * |
| Klíč: | 18337 |
| NPU Code: |
| Gesce: | genetika |
| Vznik: | Měřené, odvozené nebo pozorované v laboratoři |
| Typ položky: | X |
| Formát ref. mezí: | bez referenčních mezí |
| Formát hodnoty: | volný neformalizovaný text |
| Mezní hodnoty: |
| MTV: | X |
| Třída hlavní: | Nukleové kyseliny a deriváty |
| Pokyny, poznámky, info: |
| Provizorně založeno na dosud neobsazenou gesci "Genetika". |
| Podklady pro preanalytickou fázi |
| Materiál: | Krev |
| Odběr do: | Sklo, plast s protisrážlivou přísadou - K3EDTA |
| Pokyny k odběru vzorku: | |
| Nejsou zvláštní požadavky na preanalytickou fázi. | |
| Pokyny k předanalytické úpravě vzorku: | |
| K zabránění nesprávných výsledků je třeba, aby byl vzorek zmražen a rozmražen pouze jednou. | |
| Stabilita vzorku: | 4 - 8 °C: 1 týden |
| -20 °C: 24 týden | |
| Text abstraktu ke komponentě |
|
Kvalitativní test umožňuje rozlišit tři možné genotypy SLCO1B1 c.521T>C spojené s normálním (T/T), zvýšeným (T/C) nebo vysokým (C/C) rizikem vzniku myopatií. Referenční sekvence: HGVS: NG_011745.1: g.52422T>C; NCBI dbSNP: rs4149056. |
| Referenční meze |
| Viz též: |
| Gen SLCO1B1 c.521T>C; rs4149056 |
| * |
| Systém: | DNA(Leu,B) |
| Komponenta: | Gen SLCO1B1 c.521T>C; rs4149056 |
| Druh veličiny: | Seq. var. |
| Jednotka: | - |
| Procedura: | PCR |
| Klíč: | 18338 |
| NPU Code: |
| Gesce: | genetika |
| Vznik: | Měřené, odvozené nebo pozorované v laboratoři |
| Typ položky: | X |
| Formát ref. mezí: | bez referenčních mezí |
| Formát hodnoty: | volný neformalizovaný text |
| Mezní hodnoty: |
| MTV: | X |
| Třída hlavní: | Nukleové kyseliny a deriváty |
| Pokyny, poznámky, info: |
| Provizorně založeno na dosud neobsazenou gesci "Genetika". |
| Podklady pro preanalytickou fázi |
| Materiál: | Krev |
| Odběr do: | Sklo, plast s protisrážlivou přísadou - K3EDTA |
| Pokyny k odběru vzorku: | |
| Nejsou zvláštní požadavky na preanalytickou fázi. | |
| Pokyny k předanalytické úpravě vzorku: | |
| K zabránění nesprávných výsledků je třeba, aby byl vzorek zmražen a rozmražen pouze jednou. | |
| Stabilita vzorku: | 4 - 8 °C: 1 týden |
| -20 °C: 24 týden | |
| Text abstraktu ke komponentě |
|
Kvalitativní test umožňuje rozlišit tři možné genotypy SLCO1B1 c.521T>C spojené s normálním (T/T), zvýšeným (T/C) nebo vysokým (C/C) rizikem vzniku myopatií. Referenční sekvence: HGVS: NG_011745.1: g.52422T>C; NCBI dbSNP: rs4149056. |
| Referenční meze |
| Viz též: |
| Gen SLCO1B1 c.521T>C; rs4149056 |
| PCR |