AbstraktOSN-E
Abnormální hemoglobiny vznikají
záměnou aminokyseliny v globinovém řetězci nebo změnou pořadí aminokyselin
v globinovém řetězci. Jedná se o genetická onemocnění. Dnes známe několik
set typů bodových mutací, některé jsou neškodné, jiné mohou pozměnit vazbu
kyslíku na molekulu hemoglobinu, pufrovací účinek hemoglobinu, rozpustnost
hemoglobinu. To vede často ke zkrácení životnosti erytrocytů a
k hemolytické anémii. Někdy vede záměna aminokyseliny ke snížené produkci
informační RNA, následuje snížená syntéza patologického hemoglobinu a zvýšená
syntéza hemoglobinu fetálního. Některé abnormální hemoglobiny mohou mít za
následek i pozměněnou morfologii erytrocytu. Patologické hemoglobiny lze
zjistit elektroforeticky, díky svému náboji se rozdílně pohybují od katody
k anodě.
TerminologieOSN-E
SynonymaOSN-E
Klasifikační
kódy
Odkazy
na jiné relevantní dokumenty, další informaceOSN-E
Chemická
a fyzikální charakteristika, struktura a povaha analytuOSN-E
Role
v metabolismu
Zdroj
(syntéza, příjem)
Distribuce
v organismu, obsah ve tkáních
Způsob
vylučování nebo metabolismus
Biologický
poločas
Kontrolní
(řídící) mechanismy
LiteraturaOSN-E
PoznámkyOSN-E
AppendixyOSN-E
Autorské
poznámky
Mgr. Ilona Fátorová