OSN-SAbstraktOSN-E

17-alfa-hydroxyprogesteron v séru je steroidním meziproduktem při syntéze androgenů a estrogenů. Je syntetizován z progesteronu a 17-alfa-hydroxypregnenolonu. Do oběhu se dostává sekrecí z kůry nadledvin, ovárií a varlat. Stanovení 17-alfa-hydroxyprogesteronu má největší význam diagnostice a sledování vrozeného deficitu enzymu 21-hydroxylázy, který je příčinou kongenitální adrenální hyperplasie.

OSN-SOdkazy na jiné relevantní dokumenty, další informaceOSN-E

17-OH-progesteron

OSN-SFyziologická variabilitaOSN-E

17-OH-progesteron podléhá diurnálnímu rytmu a jeho hladina kolísá i v různých fázích menstruačního cyklu. Vzorek krve ke stanovení by měl být odebrán brzy ráno a ve folikulární fázi měsíčního cyklu žen. Hladina hormonu závisí na pohlaví a věku.

OSN-SPatofyziologické mechanismy ovlivňující koncentraciOSN-E

OSN-SPřímé následky abnormálních koncentracíOSN-E

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je skupina onemocnění s poruchou syntézy kortizolu s autosomálně recesivní dědičností. V 95% je příčinou onemocnění deficience 21-hydroxylázy, projevující se zejména poruchami menstruačního cyklu, hirsutismem v pubertálním období. Incidence homozygotní formy onemocnění je zhruba 1:10 000, heterozytů jsou asi 2%. U více jak poloviny dětí s CAH se porucha projevila do 3 týdnů života ve formě označované salt-loosing syndrom. Deficit 21-hydroxylázy vede k akumulaci 17-OH-progesteronu, který je v případě přítomnosti enzymu metabolizován na 11-deoxykortizol. Laboratorně lze pak u homozygotů nalézt hladiny 17-OH-progesteronu 10-800 µg/l ( 30-2400 nmol/l),. Zvýšení 17-OH-progesteronu vede ke zvýšení syntézy i dalších androgenů jako DHEA ( dihydroepiandrosteron) a DHEAS ( dihydroepiandrosteronsulfát), které jsou nespecifickým ukazatelem deficience 21-hydroxylázy. U novorozenců do 3 dnů života hladina < 6 µg/l (18,2 nmol/l) vylučuje CAH a detekce vysokých hladin 17-OH-progesteronu v amniové tekutině ve 14-16 gestačním týdnu se používá k prenatální diagnostice poškozených plodů.

Příčiny CAH:        

1. deficit 21-hydroxylázy se vyznačuje virilismem novorozených holčiček, poruchu pohlavního vyzrávání u předčasně narozených chlapců, stejně tak častý je aldosteronový deficit s deplecí minerálů.
2. deficit 11beta-hydroxylázy spojený také s nadprodukcí androgenů (jen vyjmečně s deplecí solí), akumulací DOC ( deoxykortikosteronu) vedoucí k hypertenzi.
3. deficit 3-betahydroxysteroid dehydrogenázy je poruchou obou metabolických drah (kortizolu i aldosteronu) vedoucí k virilismu, gonadálním poruchám u obou pohlaví.
4. deficit 17beta-hydroxylázy je ojedinělý a vede ke snížení syntézy aldosteronu, hypokalémii, arteriální hypertenzi, poruše syntézy testosteronu, estrogenu.

Primární adrenokortikální syndrom se může vyskytovat se spojení s:

-polyglandulárním autoimunitním syndromem v 70%

-adrenální TBC v 10-25%

-adrenoleukodystrofií v 1-5%

-adrenálními metastázami (TU plic, prsu) v 1-5%

-adrenální infekce ve spojení s AIDS v 1-5%

OSN-SReferenční intervalyOSN-E

	µg/l	nmol/l
Umbilikální krev	9-50	28-151
Předčasně narozené děti	<6	18,2
Novorozenci do 3 dnů	<0,08	2,7
Děti	<0,65	2,0
Dospělí - muži	0,2-3,0	0,6-9,1
-ženy	0,1-2,4	0,3-7,3
Amniální tekutina v 14-16 gestačním týdnu	1,24-3,83	3,8-11,6

OSN-SInterference in-vivoOSN-E

OSN-SOmezení stanoveníOSN-E

OSN-SPoužití ve výpočtech a odvozených parametrechOSN-E

OSN-SZnaky analytické metodyOSN-E

OSN-SEkonomické nákladyOSN-E

OSN-SPoužití pro klinické účelyOSN-E

Sledování hladiny hormonu má největší význam při diagnóze kongenitální adrenální hyperplazie.

OSN-SLiteraturaOSN-E

Lothar Thomas, Clinical Laboratory Diagnostics, 1st. English Edition, TH-Books, Germany, 1998

OSN-SPoznámkyOSN-E

Veškeré informace o 17-OH-progesteronu v plazmě viz. text 17-OH-progesteron v séru, údaje jsou shodné. Jako antikoagulant se doporučuje heparin nebo EDTA.

OSN-SAppendixyOSN-E

OSN-SAutorské poznámkyOSN-E

Jiřina Lukášková (2008)