Galaktóza

D-Galaktóza

synonymum: cerebróza

C₆H₁₂O₆

m.h. 180,16

Sacharid ze skupiny hexóz. Součást disacharidů (laktóza), oligosacharidů, polysacharidů, glykoproteinů a glykolipidů (cerebrosidů a gangliosidů). V metabolismu galaktózy vystupuje jako fosfát.

Galaktóza je součástí mléčného cukru, glykoproteinů a glykolipidů. K jejich syntézám se nepoužívá galaktóza přijatá potravou, nýbrž UDP-galaktóza vytvořená epimerací UDP-glukózy. Naopak, galaktóza z potravy se musí před dalším odbouráním fosforylovat.

Pro poruchy metabolismu galaktózy se používá název galaktózémie a dělí se na 3 typy. Poměrně vzácnou dědičnou poruchou je deficit galaktokinázy. Je provázena vysokou hladinou galaktózy v krvi a galaktózurií. Vysoká galaktózémie způsobí po určité době rozvoj katarakty. Onemocnění lze diagnostikovat vyšetřením enzymového defektu v erytrocytech.

Častější je deficit galaktóza-1-fosfát-uridyltranferázy. Jde o dědičnou metabolickou poruchu přenášenou autosomálně recesivně s incidencí 1:40 000 ( v některých zemích i vyšší). V tkáních se hromadí galaktóza-1-P a jeho redukovaný produkt galaktitol:

aldózoreduktáza

galaktóza galaktitol

Galaktitol poškozuje oční čočku, rozvíjí se katarakta. Onemocnění se projevuje záhy po narození s příjmem mateřského mléka a probíhá v různě těžkých formách. Nejtěžší z nich jsou v akutní fázi provázeny bolestmi břicha, zvracením, průjmy, horečkou a hypoglykemickými stavy s křečemi. V dalším průběhu se potom vyvíjí hepatomegalie, žloutenka, ascites, katarakta a mentální retardace. Laboratorně se nachází hypergalaktózémie, galaktózurie, proteinurie a aminoacidurie. Onemocnění lze diagnostikovat vyšetřením enzymového defektu v erytrocytech a při včasném záchytu je tato galaktózémie léčitelná odstraněním galaktózy a laktózy z potravy.

Poslední typ galaktózémie je způsoben deficitem UDP-Glc-epimerázy. Je to vysoce vzácné onemocnění, projevující se zvýšenou hladinou galaktózy v krvi bez dalších klinických příznaků.

Gangliosidy

Gangliosidy (sialoglykosfingolipidy) jsou lipidy se sacharidovou složkou, vyskytující se v mozku, játrech, slezině a stromatu erytrocytů. Galaktóza je produkt například těchto látek:

· glukosylceramidu (zajišťuje β-glukosidáza, při deficitu se rozvíjí Gaucherova choroba)

· GM1-gangliosidu (zajišťuje β-galaktosidáza, při deficitu vzniká generalizovaná ganglióza)

· β -D-galaktosylceramidu (zajišťuje β-galaktosidáza, při deficitu vzniká Krabbeova choroba)

· α -D-galaktosyl- β -D-galaktosyl-β-D-glukosylceramidu (zajišťuje α-galaktosidáza, při deficitu se rozvíjí Fabryho nemoc)

Gangliosid GM1 je galaktosyl-N-acetylgalaktózaminyl-(N-acetylneuraminyl)-galaktosylglukosylceramid. Tvoří receptor pro bakteriální enterotoxin, po vazbě toxinů se aktivuje adenylcykláza se zvýšením transportu hydrogenuhličitanového aniontu, vody a Na+ do střevního lumina s průjmy a dehydratací.

Přeměny gangliosidů

Gangliosid GM1 se odštěpením galaktózy změní na gangliosid GM2, z něhož po odštěpení N-acetylgalaktozaminu vzniká gangliosid GM3. Při deficitu β-galaktosidázy vzniká GM1-gangliosidóza. Gangliosid GM1 se hromadí v lysozomech jater, sleziny a kostí. Při deficitu hexozaminidázy vzniká gangliosidóza GM2 (infantilní forma se nazývá Tay-Sachsova nemoc). Gangliosid GM2 se hromadí v lysozomech CNS, vede ke slepotě, ochrnutí, smrti.

Antonín Jabor