Dědičné poruchy metabolismu (DMP) představují velice heterogenní skupinu více než 500 nosologických jednotek, jejichž společným jmenovatelem je dramaticky změněná funkce proteinu podílejícího se na intermediárním metabolismu (obvykle se jedná o enzym, méně často o transportér, strukturální protein či protein s jinou funkcí).

Autoři Encyklopedie laboratorní medicíny se využili klasifikaci recentní publikace editorů Blau, Duran, Blaskovics, Gibson (z roku 2003) s vědomím, že se jedná o knihu určenou široké lékařské veřejnosti.

Klinická problematika je uvedena v dokumentech

· Úvod do problematiky dědičných poruch metabolismu

· Klinický obraz dědičných metabolických poruch

· Diagnostika dědičných metabolických poruch

· Enzymologická diagnostika dědičných metabolických poruch

· Využití molekulárně genetické diagnostiky u dědičných metabolických poruch

· Genetické poradenství u dědičných metabolických poruch

· Léčba dědičných metabolických poruch

Další informace:

· Dědičné hyperamonémie

· Dědičné poruchy glykosylace

· Dědičné poruchy metabolismu neurotransmiterů

· Genetické poruchy lysozomálního systému

· Lysozomální enzymopatie postihující degradaci oligosacharidových řetězců glykoproteinů a glykolipidů - I.1.a

· Lysozomální enzymopatie postihující degradaci lipidů - I.1.b

· Lysozomální enzymopatie postihující degradaci proteinů a glykogenu - I.1.c

· Lysozomální enzymopatie postihující degradaci glykosaminoglykanů - I.1.d

· Lysozomální enzymopatie způsobené mutací v genu enzymového aktivátoru - I.2

· Lysozomální enzymopatie způsobené poruchou posttranslační modifikace lysozomálních enzymů - I.3

· Lysozomální enzymopatie způsobené poruchou funkce protektivních proteinů - I.4

· Organické acidurie

· Ostatní dědiční poruchy metabolismu

· Poruchy gama-glutamylového cyklu

· Poruchy lysozomálních proteinů s nekatalytickou funkcí (II.)

· Poruchy metabolismu beta a gama-aminokyselin

· Poruchy metabolismu fenylalaninu a tetrahydrobiopterinu

· Poruchy metabolismu glycerolu

· Poruchy metabolismu glycinu a serinu

· Poruchy metabolismu histidinu

· Poruchy metabolismu iminokyselin

· Poruchy metabolismu kreatininu

· Poruchy metabolismu lysinu

· Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

· Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu

· Poruchy metabolismu sirných aminokyselin

· Poruchy metabolismu tryptofanu

· Poruchy mitochondriálního energetického metabolismu

· Poruchy odbourávání tyrosinu

· Poruchy oxidace mastných kyselin v mitochondriích a poruchy metabolismu ketolátek

· Poruchy peroxisomální

· Poruchy transportu glukózy

Pro podrobné informace je možné využít další elektronické zdroje, v Encyklopedii laboratorní medicíny se odkazuje na databázi OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

velmi přehlednou databázi představuje zdroj

http://www.geneclinics.org/profiles/

a jsou samozřejmě další zdroje:

http://www.ensembl.org/genome/central

http://ariel.ucs.unimelb.edu.au/~cotton/mdi.htm

http://www.daneel.franken.de/metab-l/

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

kolektiv autorů ÚDMP

uspořádala Karolína Pešková a Viktor Kožich