OSN-SAbstraktOSN-E

U myeloproliferativních onemocnění, Ph negativních, zejména Polycytemia vera (PV), esenciální trombocytémie (ET) a chronická idiopatická myleofibróza (IMF), se nachází v hematopoetických buňkách získaná (somatická) mutace JAK2V617F. Jedná se o substituci G>T v nukleotidu 1849, exon 14 (1849G>T), v genu pro Janus tyrozin kinázu 2 (JAK2), která vede k záměně valinu za fenylalanin v pozici 617 aminokyselinového řetězce. JAK2 je zapojena do signální dráhy ovlivňující proliferaci buněk, tím způsobem, že zprostředkovává přenos signálu mezi membránovým receptorem (erytropoetin, trombopoetin, interleukin-3) a signální molekulou.

OSN-STerminologieOSN-E

OSN-SSynonymaOSN-E

OSN-SKlasifikační kódyOSN-E

OSN-SOdkazy na jiné relevantní dokumenty, další informaceOSN-E

OSN-STextOSN-E

Izolace DNA z odebraného vzorku krve. Namnožení části genu pro JAK-2, detekce bodové mutace molekulárně biologickými metodami (např. Real Time PCR, alelicky specifickou PCR).

Preanalytická fáze:

3 ml K₂EDTA krev, transport bez nároku na chlazení

není akceptováno: sérum a sražená krev

negativní výsledek, mutace JAK 2 negativní

pozitivní výsledek, mutace JAK2 pozitivní

OSN-SPoznámkyOSN-E

OSN-SAppendixyOSN-E

OSN-SAutorské poznámkyOSN-E

Mgr. Alena Malušková (2008-10-12)