Stanovení aktivity porfobilinogendeaminázy v erytrocytech je indikováno při cíleném podezření na akutní jaterní porfyrii. Snížení aktivity na 50 % hodnot zjištěných vyšetřením pokrevně příbuzných nebo pod 15 µmol/ml/hod svědčí pro akutní intermitentní porfyrii. Je ovšem třeba mít na paměti, že existuje tzv. typ II akutní intermitentní porfyrie, u které je aktivita erytrocytární porfobilinogendeaminázy normální. Akutní intermitentní porfyrie je autosomálně dominantně dědičná choroba. U většiny heterozygotů, kteří jsou nositeli genu pro akutní intermitentní porfyrii, se však onemocnění nikdy neprojeví. Průkaz snížené aktivity dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové u pokrevně příbuzného pacienta s akutní intermitentní porfyrií znamená potenciální možnost manifestace onemocnění např. po podání léků vyvolávajících ataku.

 

Princip spektrofluorometrického stanovení dle Magnussena: hemolyzát obsahující porfobilinogendeaminázu  se inkubuje 60 minut při 37 °C s nadbytkem porfobilinogenu. Jelikož za daných podmínek probíhá nejen syntéza uroporfyrinogenu III za spoluúčasti uroporfyrinogen-III kosyntázy, ale též dekarboxylace na hepta-, hexa-, pentakarboxyporfyrinogen a na koproporfyrinogen, stanoví se celkové porfyriny připravené fotooxidací nefluoreskujících porfyrinogenů spektrofluorometricky.

 

Další informace

 

Milan Jirsa

recenzoval Jaroslav Racek

.