OSN-SAbstraktOSN-E

Význam stanovení protoporfyrinu celkového v erytrocytech, referenční hodnoty, interpretace.

 

OSN-SOdkazy na jiné relevantní dokumenty, další informaceOSN-E

Vyšetřovací postupy u porfyrií - základní

Vyšetřovací postupy u porfyrií - speciální

Porfyrie

Poruchy biosyntézy hemu a porfyrie

 

OSN-SPatofyziologické mechanismy ovlivňující koncentraciOSN-E

Ke hromadění protoporfyrinu v erytrocytech vedou otrava olovem, erytropoetická protoporfyrie a porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové. U otravy olovem a u porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové se v erytrocytech hromadí především nefluoreskující zinečnatý komplex protoporfyrinu, u erytropoetická protoporfyrie především volný protoporfyrin.

 

OSN-SPřímé následky abnormálních koncentracíOSN-E

U erytropoetická protoporfyrie je dominantním projevem hromadění protoporfyrinu v erytrocytech fotosenzitivita kůže projevující se jako tzv. urticaria solaris. Projevy fotosenzitivity u erytropoetická protoporfyrie a u porfyria cutanea tarda provázené hromaděním především uroporfyrinu jsou odlišné, příčina odlišnosti však není zcela vysvětlena. Společným mechanismem je fototoxicita porfyrinů, které při ozáření generují singletní kyslík. V současné době je přijímána teorie, podle které nepolární lipofilní protoporfyrin poškozuje především membránové struktury, zatímco uroporfyrin působí na jiné struktury. U otravy olovem a u porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové je v erytrocytech zvýšen především Zn komplex protoporfyrinu, který není fototoxický, proto u těchto onemocnění nejsou obdobné příznaky jako u erytropoetická protoporfyrie.

 

OSN-SReferenční intervalyOSN-E

Pro spektrofluorometrické stanovení:

 

celkový protoporfyrin     450 - 650 µg/l

volný protoporfyrin               do 50 µg/l

Zn-protoporfyrin            400 - 600 µg/l

 

OSN-SOmezení stanoveníOSN-E

Spektrofluorometrické stanovení nestačí k důkazu, že stanovovaný porfyrin je protoporfyrin. Je-li vyšetření správně indikováno, nemělo by dojít k záměně s uroporfyrinem, která teoreticky přichází v úvahu u porfyrie cutanea tarda. Byly vypracovány specifické chromatografické metody umožňující současné stanovení volného protoporfyrinu a jeho Zn komplexu, avšak při racionální indikaci fluorometrického stanovení není jejich použití opodstatněno.

 

OSN-SZnaky analytické metodyOSN-E

Princip spektrofluorometrického stanovení: směs volného protoporfyrinu a jeho zinkového komplexu se po hemolýze erytrocytů a deproteinaci extrahuje směsí etanolu a acetonu. Po změření fluorescence volného protoporfyrinu v extrakční směsi se roztok okyselí, čímž se uvolní zinek z komplexu s protoporfyrinem, a fluorometricky se stanoví celkový protoporfyrin.

 

OSN-SPoužití pro klinické účelyOSN-E

Racionální indikace jsou:

- podezření na otravu olovem či porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové

- kožní příznaky budící podezření na erytropoetická protoporfyrie, možno též v kombinaci s nejasným onemocněním jater

 

OSN-SAutorské poznámkyOSN-E

Milan Jirsa

.