Dehydratáza kyseliny 5-aminolevulové je cytosolový enzym, který
katalyzuje kondenzaci dvou molekul kyseliny 5-aminolevulové za vzniku porfobilinogenu. Enzym o
molekulové hmotnosti 252 000 obsahuje zinek, který je nezbytný pro zachování
jeho aktivity. Enzym sestává z 8 shodných podjednotek. V normální populaci se vyskytují 2
různé alely genu kódujícího sekvenci aminokyselin podjednotky, které podmiňují 3 možné fenotypy
označované jako 1-1, 1-2 a 2-2.
Dehydratáza kyseliny 5-aminolevulové je druhým enzymem
metabolické cesty biosyntézy hemu. Enzym je syntetizován ve všech buňkách.
Nejvyšší aktivity dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové byly naměřeny v mladších
vývojových stadiích buněk červené krevní řady a v játrech. V klinické praxi se stanovuje
aktivita enzymu v erytrocytech. Pokles aktivity dehydratázy kyseliny
5-aminolevulové provází otravu olovem, alkoholismus a vzácnou porfyrii z deficitu
dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové.
Synonyma
- dehydratáza kyseliny deltaaminolevulové, porfobilinogensyntáza
Milan Jirsa
.