OSN-SAbstraktOSN-E

Význam stanovení dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové v erytrocytech.

OSN-SOdkazy na jiné relevantní dokumenty, další informaceOSN-E

Vyšetřovací postupy u porfyrií - základní

Vyšetřovací postupy u porfyrií - speciální

Porfyrie

Poruchy biosyntézy hemu a porfyrie

OSN-SFyziologická variabilitaOSN-E

Absolutní aktivita dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové v erytrocytech se v populaci pohybuje širokém rozmezí.

OSN-SPatofyziologické mechanismy ovlivňující koncentraciOSN-E

Snížení aktivity je popsáno u alkoholiků, u vzácné porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové

a u otravy olovem.

V případě otravy olovem dochází k inaktivaci enzymu vytěsněním zinku vázaného na enzym olovem. Enzym může být aktivován přídavkem zinečnatých iontů nebo látek obsahujících sulfhydrylovou skupinu, které vážou olovo za vzniku sulfidů.

Porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové je autosomálně recesivní onemocnění. U homozygotů se aktivita dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové pohybuje kolem 4% průměrné normální hodnoty a po přidání zinečnatých iontů ani látek obsahujících sulfhydrylovou skupinu se nemění.

U alkoholiků bývá aktivita snížena o 50 až 70% a je reverzibilní. Mechanismus ovlivnění aktivity enzymu alkoholem není znám.

OSN-SPřímé následky abnormálních koncentracíOSN-E

Enzymový blok vede ke zvýšení plasmatické koncentrace kyseliny 5-aminolevulové a k jejímu zvýšenému vylučování močí. Kyselina 5-aminolevulová byla považována za jednu z možných příčin klinických příznaků onemocnění (bolesti břicha, neurologické příznaky), v současné době se o možném přímém neurotoxickém účinku kyseliny 5-aminolevulové pochybuje.

OSN-SReferenční intervalyOSN-E

absolutní aktivita: 663 - 2203 µmol/l ery/hod,

aktivita po přidání dithiotreitolu: 129% aktivity bez dithiotreitolu

pro klinickou potřebu: aktivita bez dithiotreitolu/aktivita po dithiotreitolu - vyšší než 0,5

OSN-SZnaky analytické metodyOSN-E

Princip evropské standardizované metody pro stanovení dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové v krvi: Hemolyzát se inkubuje 60 minut při 37 °C s nadbytkem kyseliny 5-aminolevulové. Vzniklý porfobilinogen se stanoví spektrofotometricky Ehrlichovou reakcí. Současně se provádí vyšetření 3 alikvot vzorku bez dithiotreitolu a 3 alikvot po přidání dithiotreitolu. Jako výsledek se udává poměr průměrných absolutních aktivit.

OSN-SPoužití pro klinické účelyOSN-E

Vyšetření je indikováno u podezření na otravu olovem a na akutní jaterní porfyrii (diferenciálně diagnosticky přichází v úvahu hereditární koproporfyrie a teoreticky též porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové. Vyšetření se provádí jednorázově za účelem stanovení diagnózy. Opakovat vyšetření obvykle nemá význam.

OSN-SPoznámkyOSN-E

Pokles aktivity bez dithiotreitolu oproti aktivitě s dithiotreitolem bývá u otravy olovem i u porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové obvykle řádový. U otravy olovem lze aktivitu přidáním dithiotreitolu restituovat, u porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové nikoliv.

OSN-SAppendixyOSN-E

OSN-SAutorské poznámkyOSN-E

Krev za účelem stanovení aktivity dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové musí být odebrána do zkumavky se sodnou a nikoliv litnou solí heparinu. Podle našich zkušeností lithium blokuje aktivitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové a přidáním dithiotreitolu ji nelze obnovit.

Milan Jirsa

.