Porfobilinogendeamináza je cytosolový enzym o molekulové hmotnosti 36000 až 40000. V organismu se vyskytují dvě izoformy, neerythroidní izoenzym je na N-terminálním konci o 17 aminokyselin delší.

Porfobilinogendeamináza je cytosolový enzym katalyzující syntézu uroporfyrinogenu I z porfobilinogenu. Je třetím enzymem v metabolické cestě biosyntézy hemu. Jeho dědičný deficit je příčinou akutní intermitentní porfyrie.

 

Porfobilinogendeamináza katalyzuje polymeraci porfobilinogenu na lineární tetrapyrol hydroxymetylbilan. Ten by se posléze spontánně uzavřel na cyklický uroporfyrinogen I, působením uroporfyrinogen-III kosyntázy však dojde před uzavřením kruhu ke spiranovému přesmyku pyrolového jádra D a tím ke změně pořadí substituentů v poloze 7 a 8.

 

Porfobilinogendeamináza je syntézována ve všech buňkách. Nejvyšší aktivity byly naměřeny v játrech a v zárodečných buňkách červené krevní řady.

 

Synonyma: porfobilinogendeamináza (PBGD), uroporfyrinogensyntáza, uroporfyrinogen-I syntáza, hydroxymethylbilansyntáza

 

Další informace

 

Milan Jirsa

recenzoval Jaroslav Racek

.