Porfyriny celkové
v biopsii z jater jsou
normálně pod mezí detekce spektrofluorometrického stanovení.
K největší akumulaci porfyrinů v játrech dochází u
porfyria cutanea tarda a u erytropoetické protoporfyrie.
K nejvýznamnějšímu poškození jater v důsledku akumulace
porfyrinů dochází u porfyria cutanea tarda a u erytropoetické protoporfyrie. V histologických
nálezech vzorků jater nemocných s porphyria cutanea tarda bývá vedle siderózy
přítomna řada regresivních změn steatosou počínaje, cirhotickou přestavbou s
nekrózami konče. V cytosolu hepatocytů červeně fluoreskuje a někdy jsou v něm přítomny inkluze ve
formě jehlicovitých krystalků. Mechanismus poškození jater akumulovanými polárními
porfyriny není vysvětlen. U erytropoetická protoporfyrie se u některých nemocných
v játrech akumuluje protoporfyrin ve formě hnědého pigmentu v hepatocytech,
Kupfferových buňkách a žlučových kanálcích. Dále mohou být přítomny různé známky
chronického onemocnění jater od mírné periportální fibrosy až po cirhotickou
přestavbu. Proč je erytropoetická protoporfyrie někdy provázena závažným
onemocněním jater a jindy nejsou játra vůbec postižena zůstává nevysvětleno.
Samotná potřeba vyšetření není důvodem k provedení
jaterní biopsie. Vyšetřením celkových porfyrinů v kombinaci s následným chromatografickým
vyšetřením je možno potvrdit diagnózu porphyria cutanea tarda a zejména
erytropoetické protoporfyrie.
Princip stanovení: porfyriny se ze vzorku
jaterní tkáně extrahují esterifikační směsí metanolu s kyselinou sírovou, takže
zároveň proběhne esterifikace. Koncentrace celkových porfyrinů se pak stanoví
spektrofluorometricky.
Referenční
interval: do
20 µg/g jaterní tkáně
Milan Jirsa
.