Abstrakt
Fosfoetanolamin
Terminologie
PEA, Phosphoethanolamine
Odkazy na jiné relevantní dokumenty, další
informace
Aminokyseliny
Dědičné metabolické poruchy aminokyselin
Role v metabolismu
Fosfoetanolamin se nachází ve stopovém
množství v krvi a v moči, výrazně zvýšené hodnoty jsou hypofosfatázémie. U heterozygotů je zvýšené vylučování fosfoetanolaminu
do moči. Klinicky se projevuje předčasnou ztrátou zubů. U homozygotů je postižení závažné
s perinatálním úmrtím. Rozlišuje se perinatální forma hypofosfatázie a
infantilní forma hypofosfatázie.
Autorské poznámky
Karolína Pešková
recenzoval Josef
Hyánek