NČLP - mutace, delece a varianty SARS-CoV-2 - změny, novinky

Mimořádný upgrade NČLP 2.72.04 (k 1. 3. 2021) realizovaný v rámci upgrade DS 4.21.04,

přehled současných položek pro sdělování mutací, delecí a variant SAS-CoV-2,

informace k úpravám stávajících položek a k nově založeným položkám.

(Červeně jsou vyznačené březnové změny, doplňky, úpravy a novinky.)

V lednu 2021 byla zavedena univerzální pomocná položka pro sdělování variant viru SARS‑CoV‑2 s touto definicí:

50781 RNA viru SARS-CoV-2 - genotyp (RNA; seq. var. [-] PCR),

k níž je matice MTV=GTYPCOV.

Vzhledem k tomu, že bylo nutné začátkem ledna zajistit rychlé předávání dat do ÚZIS, byla položka 50781 prozatímně zavedena jak pro sekvenační vyšetření, tak i pro sdělování mutací zjištěných jinou cestou s tím, že tyto jsou uváděny vždy jen jako suspektní.

V únoru pak byla vytvořena nová sada položek pro průkaz mutací a delecí včetně položky pro jejich interpretaci 50783, která nahrazuje 50781 v případě nesekvenačních vyšetření.

Zpětně se ukázalo, že definice položky 50781 není vhodně zavedená a je pro praxi nejednoznačná, proto je od března označena jako obsoletní a pro praxi je k dispozici položka nová vhodnější 50805.

Jako obsoletní ji lze používat do dalšího řádného upgrade, pak bude označena jako neaktuální.

Pokud položku 50781 používáte, přesměrujte se na položky 50805 („sekvenace“), či 50783 (jiné).

Položka 50781 má matici MTV = GTYPCOV, která aktuálně obsahuje:

Klíč = D614G

Název = D614G

Synonyma = 19B; A.27+ A.28

Poznámka = D614G (do ledna 2021 byla v ČR majoritní varianta)

Klíč = VOC2020

Název = VOC 202012/01 (britská varianta)

Synonyma = VOC 202012/01; VUI 202012/01; VOI 202012/01; 20I/501Y.V1; B.1.1.7; Brigita

Klíč = CLUST5

Název = Cluster 5

Synonyma = nejsou známa

Poznámka = Cluster 5 - mutace objevená u zvířat v Dánsku, již bez praktického významu

Klíč = 501Y.V2

Název = 20H/501Y.V2 (jihoafrická varianta)

Synonyma = 20H/501Y.V2; B.1.351; JAR

Klíč = P.1

Název = 20J/501Y.V3 (brazilská varianta „Manaus“)

Synonyma = P.1; 20J/501Y.V3; B.1.1.248; Manaus

Poznámka = rozlišuje se P.1 („brazilská Manaus“) a B.1.1.28 („brazilská“)!

Klíč = 20A

Název = B.1.258 (česká varianta)

Synonyma = 20A; B.1.258

Poznámka = dosud neoficiální, ale v praxi již takto vyšetřovaná

Poznámky:

V číselníku jsou na nezbytně nutnou dobu ponechány i původní suspektní varianty, jsou označené jako obsoletní (pak budou označeny jako neaktuální).

Číselník bude nadále sloužit ke sdělování emergentních variant zjištěných sekvenací.

Tato matice MTV GTYPCOV je připojena také k nové položce 50805 (viz dále).

V únoru byly zavedeny položky pro vyšetření přítomnosti mutací a delecí a pro jejich interpretace přiřazením variant z číselníku sledovaných (emergentních) variant.

50785 RNA viru SARS-CoV-2 - A570D (RNA; přítomnost [-] PCR)

50787 RNA viru SARS-CoV-2 - D614G (RNA; přítomnost [-] PCR)

50789 RNA viru SARS-CoV-2 - Del69-70 (RNA; přítomnost [-] PCR)

50791 RNA viru SARS-CoV-2 - E484K (RNA; přítomnost [-] PCR)

50793 RNA viru SARS-CoV-2 - K417N (RNA; přítomnost [-] PCR)

50795 RNA viru SARS-CoV-2 - N439K (RNA; přítomnost [-] PCR)

50797 RNA viru SARS-CoV-2 - N501Y (RNA; přítomnost [-] PCR)

50799 RNA viru SARS-CoV-2 - P681H (RNA; přítomnost [-] PCR)

50801 RNA viru SARS-CoV-2 - T716I (RNA; přítomnost [-] PCR)

Výsledkem je formalizovaná textová hodnota dle MTV = KVAL (tj. jako u průkazu přítomnosti viru).

Čili k jednomu ID pacienta a k jednomu času události může být sdělováno jedno či více těchto provedených vyšetření (sděluje se celá realizovaná paleta) a k nim je připojena interpretace v položce s druhem veličiny DESCR = vlastnost/popis:

50783 RNA viru SARS-CoV-2 - varianta (RNA; vlastnost/popis [-] PCR)

Tato položka může být výjimečně zasílána i samostatně, bez výčtu zjištěných mutací nebo delecí, například společně s průkazem přítomnosti viru (např. s položkou 19935).

Položka 50783 má matici MTV = GTYPCOMD s výčtem současných emergentních variant a jejich kombinací, jak to jednotlivé současné různé soupravy umí stanovit:

britská varianta - VA

jihoafrická varianta - VJ

brazilská Manaus varianta - VB

česká varianta - VC

britská/jihoafrická varianta - VAJS

britská/jihoafrická/brazilská Manaus varianta - VAJBS

jihoafrická/brazilská Manaus varianta - VJBS

britská/brazilská Manaus varianta - VABS

britská/česká varianta - VACS

jihoafrická/česká varianta - VJCS

susp. britská varianta - VAS

susp. jihoafrická varianta - VJS

susp. brazilská Manaus varianta - VBS

susp. česká varianta - VCS

jiná varianta (dosud v číselníku emergentních variant nedefinovaná) - VVVVVV

V březnu bylo ke stávajícím variantám „brazilská“ doplněno v názvu rozlišení „Manaus“.

Varianta P.1 = 20J/501Y.V3 = „brazilská Manuas“,

varianta B.1.1.28 = „brazilská“ (zatím není do MTV zařazena).

S přibývajícími variantami mutací viru bude narůstat číselník.

U variant „buď/nebo“ není uváděno slovo „suspektní“, jednalo by se o nadbytečnou duplicitní informaci (ale do klíče je koncové S vkládáno).

Od března jsou doplněny další položky pro vyšetření přítomnosti mutací a delecí:

50807 RNA viru SARS-CoV-2 - A701V (RNA; přítomnost [-] PCR)

50811 RNA viru SARS-CoV-2 - K417T (RNA; přítomnost [-] PCR)

50813 RNA viru SARS-CoV-2 - L452R (RNA; přítomnost [-] PCR)

50815 RNA viru SARS-CoV-2 - N501T (RNA; přítomnost [-] PCR)

50809 RNA viru SARS-CoV-2 - Del144 (RNA; přítomnost [-] PCR)

Současně je aktualizována MTV = GTYPCOMD (viz výše) a je připravováno její doplnění o nové varianty dle pokynů NRL SZÚ (v dalších upgrade).

Současně byla přidána položka pro sdělování dalších informací a poznámek (volným textem) v návaznosti na stávající položku 50783:

50817 RNA viru SARS-CoV-2 - varianta - poznámka (RNA; vlastnost/popis [-] PCR)

Od března je k dispozici nově zavedená položka pro sdělování sledovaných (emergentních) variant zjištěných sekvenací:

50805 RNA viru SARS-CoV-2 - varianta (RNA; vlastnost/popis [-] SEQ)

Položka XXXXX má matici MTV = GTYPCOV.

Jedná se u původní matici zavedenou k původní položce 50781, původní suspektní varianty jsou označené jako obsoletní, za čas budou označené jako neaktuální (po realizaci všech úprav v praxi).

V matici MTV = GTYPCOV je nyní navíc zavedena „jiná varianta“. Bude-li ve sdělení výsledku uvedena, bude připojena položka 50803, do níž bude zjištěná varianta zapsána prostřednictvím kódu Pangolin lineage. K položce nebude vytvářen číselník, zápis je volným textem, kód bude přebírán z databáze Pangolin lineage. Položka je definována takto:

50803 RNA viru SARS-CoV-2 - varianta „pango“ (RNA, SEQVAR [-] SEQ)

Položka 50803 je uváděna vždy, když je v položce 50805 sdělována varianta „jiná varianta“.

Položka 50803 může být připojována k položce 50805 obecně, pak v 50805 bude sdělení realizováno formalizovaným textem a v 50803 bude odpovídající zápis prostřednictvím kódu Pangolin lineage (informace musí být významově totožné!).

Sdělování pouze prostřednictvím položky 50803 je nevhodné, pro další automatické zpracovávání nejednoznačné (nepoužitelné).

Pro informaci a lepší orientaci v problematice připojujeme informativní zjednodušenou tabulku pro jednotlivé vybrané mutace a delece s vazbou na sledované varianty (stav k 25. 2. 2021):

K417N:

B.1.351

K417T:

P.1

L452R:

B.429

N439K:

B.1.258

E484K:

B.1.1.7 / B.1.351 / B.1.1.28 / P.1 / B.1.525 / B.1.1.526 … tj. tato mutace je přítomna u těchto variant

N501Y:

B.1.1.7 / B.1.351 / P.1 / A.27

N501T:

A.28

A570D:

B.1.1.7

A701V:

B.1.351 / B.1.1.526

Del69-70:

B.1.1.7 / B.1.525 / B.1.258

Del144:

B.1.1.7

Informativní tabulka vybraných variant (stav k 25. 2. 2021) - názvy a kódy:

varianta	Pangolin lineage
Britská	B.1.1.7
JAR	B.1.351
Brazilská	B.1.1.28
Brazilská/Manaus	P.1
?	B.1.525
Jižní Amerika	B.1.1.526
tzv. "česká"	B.1.258
19B (D614)	A.27
19B (D614)	A.28
Kalifornie	B.429

Tučně označené jsou nyní sledované (emergentní) varianty. Jsou definované v MTV.

Zpracováno z podkladů NRL - SZÚ.