NČLP - mutace, delece a varianty SARS-CoV-2 - základní informace

Přiblížení problematiky sledování mutací, delecí a variant viru SARS-CoV-2 - vztahy mezi položkami

Text je připravený jako pomocný materiál pro kolegy techniky, není určen pro mikrobiology a virology.

Na samém počátku pandemie byl podrobně popsán virus SARS-CoV-2.

Jak postupně mutuje, vznikají jeho další varianty - jsou evidované a popisované.

K popisu slouží různé systémy, v NČLP budeme používat kódy dle Pangolin lineage (dále „PANGO“).

Vedle mnoha mutací a delecí, které významněji nemění vlastnosti viru, vznikají i mutace, kterou je nutné považovat za významné (z hlediska klinického, epidemiologického aj.), ty se pak cíleně sledují jako významné varianty.

Některým zvláště významnějším variantám se přiděluje (vedle PANGO kódu) i další označení, především „zeměpisné“ - kde vznikla či byla zaznamenána. Je to cenné pro laiky, ale i pro běžnou praxi - lépe se pamatuje, sděluje. Tyto varianty jsou také považovány za „emergentní“, podrobněji se sledují.

Tyto významné varianty jsou jednoznačně určené sekvenačně, mohou být určené také průkazem přítomnosti pro ně charakteristických mutací či delecí.

Vzhledem k tomu, že jsou některé mutace či delece společné pro více variant, musí být pro určení konkrétní varianty realizována určitá minimální paleta průkazů příslušných mutací či delecí. Toto platí vždy jen v přítomném čase - s dalšími variantami se může měnit.

Z hlediska klinického či epidemiologického je důležité znát jednotlivé prokázané mutace či delece, z nich je patrná nová (pozměněná) vlastnost viru, která je prakticky významná. Proto je vhodné tuto vlastnost (vlastnosti) komentovat a komentář připojovat k nálezu a připomenout tak to, co by nemělo být v praxi opomenuto.

Sděluje-li laboratoř ve vydávaném nálezu (ke konkrétnímu vzorku pacienta) sérii vyšetření průkazů konkrétních mutací a delecí viru SARS-CoV-2, nebo sekvenačně určenou variantu, je nález kompletní, další sdělení jsou pouze nadstavbou.

Ze sekvenačně určené varianty lze odvodit příslušné mutace a delece a tedy i v současné době známé (popsané) vlastnosti tohoto vyšetřovaného viru.

Ze série průkazů mutací a delecí lze určit, o které varianty se může jednat, případně lze určit i jednu konkrétní - toto je ale možné realizovat jen v čase přítomném (dle aktuální „tabulky“ charakteristických mutací/delecí ve vztahu k variantám).

Z jednotlivých průkazů mutací a delecí lze určit vlastnosti tohoto vyšetřovaného viru (čili jakých nových vlastností nabyl), toto může laboratoř připojit ve formě komentáře volným textem. Komentář se samozřejmě vztahuje k míře poznání vlastností, jak byly popsány v té době.

V NČLP máme pro toto zavedené potřebné položky:

1.

Určení varianty sekvenačně s tím, že nás nejvíce zajímají sledované emergentní varianty.

V NČLP je vyřešeno, viz 50805 + 50803 (k 50805 je MTV = GTYPCOV).

Lze připojit poznámku k vlastnostem zjištěné varianty, viz 50910.

2.

Průkazy jednotlivých mutací a delecí (tj. nesekvenačně).

V NČLP je vyřešeno, je k dispozici řada položek, průběžně se doplňují.

Protože je pro praxi vhodné připojovat komentáře k sérii průkazů mutací a delecí, a laboratoře tak činí, jsou pro ně v NČLP k dispozici položky pro:

2a.

Komentář vlastností, kterými se vyšetřovaný virus vyznačuje (jeho významné nové vlastnosti oproti původnímu „referenčnímu - prvotnímu“ viru SARS-CoV-2) se sděluje volným textem v položce NČLP 50910.

2b.

Komentář, který z prokázaných sdělovaných mutací a delecí usuzuje na konkrétní v praxi sledovanou variantu - v NČLP jsou k dispozici položky 50783 + 50817 (k 50783 je MTV = GTYPCOMD).

Z komentáře musí být patrná míra nejistoty, s níž je varianta určena (např. „suspektní“), může být i sdělováno, že z provedené palety průkazů lze usuzovat na dvě varianty, či více variant.

Položka 50783 je s formalizovaným textem (MTV = GTYPCOMD) a využívá ji především ÚZIS.

Položka 50817 je určena pro sdělení zjištěné varianty a pro další komentáře volným textem.

Pokud je zasíláno sdělení varianty určené z průkazu mutací a delecí do registru ÚZIS, je nutné zasílat formalizovaně položkou 50783. ÚZIS bude využívání této položky časem postupně upozaďovat.

Upozornění:

Od 1. 4. 2021 si ÚZIS odvozuje variantu ze zaslaných průkazů mutací a delecí - nutno zasílat všechna vyšetření průkazů mutací a delecí k danému pacientovi a odběru!

Zaslání varianty v položce 50783 je stále potřebné, ale bude postupně upozaďováno.

Co bude třeba do NČLP nadále doplňovat:

1.

Připojovat průběžně další položky pro průkazy mutací a delecí.

2.

Do číselníku významných (emergentních) variant GTYPCOV doplňovat ty, které budou v praxi sledované.

Vztah mezi průkazem mutací / delecí a sledovanými variantami ilustruje tabulka NRL:

(stav k 22. 3. 2021)

Všechny v tabulce uvedené mutace a delece jsou zapracované do NČLP,

všechny uvedené varianty jsou zapracované do MTV = GTYPCOV.

(V MTV = GTYPCOMD jsou jen varianty nyní u nás nejsledovanější, nebude již významně doplňován.)

M. Zámečník

29.3.2021