Abstrakt
Galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza (GALT), [E.C. 2.7.7.12] je enzym patřící do třídy
transferáz. Galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza je jedním z klíčových enzymů v metabolismu galaktózy.
Terminologie
EC 2.7.7.12
CAS 9026-21-5
Systematický název: UDP
glukosa:alfa-D-galaktosa-1-fosfát uridylyltransferáza
Synonyma
Uridyl transferáza,
Hexosa-1-fosfát uridylyltransferáza, Uridylyl removing enzym
Odkazy na jiné relevantní
dokumenty, další informace
Dědičné
poruchy sacharidů
Chemická a fyzikální charakteristika, struktura a
povaha analytu
Katalyzuje reakci, ve které
probíhá výměna mezi galaktóza-1-fosfátem a uridindifosfoglukózou, při čemž se
tvoří uridindifosfogalaktóza a uvolňuje se glukóza-1-fosfát. Glukóza-1-fosfát
je dále metabolizován.
UDP-glukóza + alfa-D-galaktóza-1-fosfát <=> alfa-D-glukóza-1-fosfát + UDP-galaktóza
Inhibován
je ATP, ADP, anioty chloridů, dietyldikarbonátem, glukóza-1-fosfátem,
glukóza-6-fosfátem, jodoacetátem, UDP glukózou.
Je
to dimer o Mr 67 – 88 000.
Role
v metabolismu
Vyskytuje
se v erytrocytech, leukocytech a placentě.
Mutace
genu pro GALT (záměna AMK-snížení enzymatické aktivity až úplná deficience)
vedou ke
klasické
galaktosémii (OMIM 230400).
Autorské poznámky
Jiřina Lukášková, Karolína Pešková
recenzoval Jaroslav Racek