OSN-SAbstraktOSN-E

Homocystein je aminokyselina obsahující sulfhydrylovou skupinu, která vzniká intracelulární demethylací methioninu. Homocystein cirkuluje v plazmě převážně ve formě oxidované, vázaný na plazmatické proteiny.

OSN-STerminologieOSN-E

OSN-SSynonymaOSN-E

L-homocystein, Hcy

OSN-SKlasifikační kódyOSN-E

OSN-SOdkazy na jiné relevantní dokumenty, další informaceOSN-E

Aminokyseliny

Dědičné metabolické poruchy aminokyselin

OSN-SChemická a fyzikální charakteristika, struktura a povaha analytuOSN-E

Homocystein (Hcy), NH₂CH(CH₂CH₂SH)COOH, C₄H₉O₂SN

m.h. 135,2

Homocystein je aminokyselina obsahující sulfhydrylovou skupinu, která vzniká intracelulární demethylací methioninu.

Homocystein obsahuje asymetrický atom uhlíku, existuje proto ve dvou enantiomerních konfiguracích – D a L, v bílkovinách se vyskytují pouze L-formy.

OSN-SRole v metabolismuOSN-E

Homocystein je exportován do plazmy, kde cirkuluje převážně ve formě oxidované, vázaný na plazmatické proteiny jako smíšený "protein-HCY" disulfid s albuminem. Dále se vyskytuje menší množství redukovaného homocysteinu a jeho disulfidu (HCY-SS-HCY). Klinicky používaný je výraz „total homocysteine“ - celkový homocystein (tHcy), který představuje součet všech forem homocysteinu nacházejících se v plazmě či séru (volný a vázaný homocystein) po jejich redukci.

OSN-SZdroj (syntéza, příjem)OSN-E

Homocystein vzniká hydrolýzou methioninu, může se opět zpět přeměnit na methionin. Kondenzací homocysteinu se serinem vzniká cystathionin, který je deaminován na cystein. Cystein je dále odbourán přímo na pyruvát, ten je oxidační dekarboxylací přeměněn na acetylkoenzym A, který vstupuje do citrátového cyklu.

OSN-SDistribuce v organismu, obsah ve tkáníchOSN-E

Zvýšené hodnoty L-homocysteinu se nacházejí u dědičné metabolické poruchy z deficitu cystationin beta-syntázy - klasické homocystinurie (OMIM 236200) nebo u mírné hyperhomocysteinémie (OMIM 603174) z deficitu methylentetrahydrofolát reduktázy (NADPH). Poruchy metabolismu sirných AMK.

OSN-SZpůsob vylučování nebo metabolismusOSN-E

Homocystein je metabolizován buď na cystein nebo methionin. Přeměna na cystein je ireverzibilní a děje se transsulfurační cestou v přítomnosti vitamínu B6. Hlavní část homocysteinu je remethylována na methionin pomocí folátu a enzymu methioninsyntetázy v přítomnosti kobalaminu a metyltetrahydrofolátu. K akumulaci a vylučování homocysteinu dochází při blokádě těchto reakcí nebo deficitu vitaminů.

OSN-SPoznámkyOSN-E

Následující léky mohou rovněž zvýšit hladinu homocysteinu: methotrexát, karbamazepin, phenytoin, oxidy dusíku a 6-azauridin triacetát.

OSN-SAutorské poznámkyOSN-E

Karolína Pešková

Recenzoval Josef Hyánek