Abstrakt
Fosfoetanolamin
Terminologie
PEA, Phosphoethanolamine
Odkazy na jiné relevantní dokumenty, další informace
Dědičné metabolické poruchy aminokyselin
Role v metabolismu
Fosfoetanolamin se nachází ve stopovém množství v krvi a v moči, výrazně zvýšené hodnoty jsou u hypofosfatázie. U heterozygotů je zvýšené vylučování fosfoetanolaminu do moči. Klinicky se projevuje předčasnou ztrátou zubů. U homozygotů je postižení závažné s perinatálním úmrtím. Rozlišuje se perinatální forma hypofosfatázie a infantilní forma hypofosfatázie.
Autorské poznámky
Karolína Pešková
recenzoval Josef Hyánek